Những bệnh tim bẩm sinh thường gặp ở thai nhi và cách phát hiện sớm

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhất ở thai nhi, chiếm khoảng 8–10 trẻ/1.000 ca sinh sống. Nhờ kỹ thuật siêu âm hiện đại, nhiều trường hợp có thể phát hiện từ trong bụng mẹ, giúp bác sĩ lập kế hoạch can thiệp sớm ngay sau sinh để cải thiện tiên lượng cho trẻ.

Bác sĩ đang thực hiện siêu âm tim thai để phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh

Hiểu rõ những bệnh tim bẩm sinh thường gặp và cách phát hiện sớm giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ, lựa chọn nơi sinh và chuẩn bị chăm sóc trẻ sau khi chào đời.

Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi

Tim bẩm sinh là bất thường về cấu trúc tim hoặc mạch máu lớn xuất hiện ngay từ giai đoạn bào thai. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến:

• Lưu lượng máu qua tim

• Khả năng oxy hóa máu

• Sự phát triển toàn thân của thai nhi.

Mức độ nặng hay nhẹ tùy theo vị trí và kiểu dị tật. Một số dị tật như thông liên thất nhỏ (VSD nhỏ) có thể tự đóng, trong khi nhiều dị tật phức tạp như thiểu sản tim trái (HLHS) cần can thiệp nhiều giai đoạn ngay sau sinh.

Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp ở thai nhi

Các dị tật tim bẩm sinh thường gặp ở thai nhi như thông liên thất và tứ chứng Fallot

1. Thông liên thất (VSD) – dị tật phổ biến nhất

VSD là lỗ thông bất thường giữa hai buồng thất.

Đặc điểm:

• Rất thường gặp

• Lỗ nhỏ có thể tự đóng

• Lỗ lớn gây suy tim, tăng áp phổi.

Xử lý: Theo dõi sau sinh; trường hợp lớn cần phẫu thuật.

2. Thông liên nhĩ (ASD)

Lỗ thông giữa hai tâm nhĩ.

Đặc điểm:

• Dễ bỏ sót trong thai kỳ

• Không tím, thường được phát hiện khi trẻ lớn

• Có thể cần can thiệp thông tim.

3. Kênh nhĩ thất (AVSD)

Bất thường phức tạp gồm lỗ thông lớn giữa cả hai buồng nhĩ – thất và bất thường van nhĩ thất.

Nguy hiểm:

• Gây trộn máu nặng

• Tăng áp phổi sớm

• Thường liên quan hội chứng Down.

Xử lý: Phẫu thuật trong năm đầu đời.

4. Còn ống động mạch (PDA)

Ở thai nhi PDA là bình thường; sau sinh phải đóng lại.

Nếu không đóng:

• Gây suy tim

• Chậm phát triển

• Tăng áp phổi.

Điều trị: thuốc hoặc can thiệp đóng ống.

5. Tứ chứng Fallot (TOF)

Cấu trúc tim bị tứ chứng Fallot ở thai nhi, gồm thông liên thất và hẹp động mạch phổi

Gồm 4 dị tật kết hợp:

• Thông liên thất

• Hẹp động mạch phổi

• Động mạch chủ cưỡi ngựa

• Dày thất phải.

Đặc điểm:

• Là bệnh tim bẩm sinh tím điển hình

• Cần phẫu thuật sớm năm đầu đời.

6. Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS)

Buồng tim trái kém phát triển, gần như không bơm được máu đi nuôi cơ thể.

Đặc điểm:

• Một trong những dị tật nguy kịch nhất

• Trẻ cần phẫu thuật nhiều giai đoạn từ sơ sinh

• Cần sinh tại bệnh viện chuyên sâu tim mạch nhi.

7. Chuyển vị đại động mạch (TGA)

Chuyển vị đại động mạch ở thai nhi với hai mạch lớn bị đảo vị trí

Động mạch chủ và động mạch phổi bị “đổi chỗ” cho nhau.

Nguy hiểm:

• Máu không oxy hóa được

• Cần phẫu thuật cấp cứu trong vài ngày đầu sau sinh.

TGA thuộc nhóm tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch, nên PDA cần được duy trì bằng thuốc ngay sau sinh để trẻ có thể sống.

8. Hẹp eo động mạch chủ (CoA)

Động mạch chủ bị hẹp một đoạn.

Triệu chứng ở trẻ:

• Tay chân trên hồng, chân dưới lạnh

• Tăng huyết áp tay

• Nguy cơ suy tim.

Điều trị: phẫu thuật hoặc đặt stent.

9. Bệnh Ebstein (Ebstein’s anomaly)

Van ba lá bị lệch thấp xuống thất phải → khiến thất phải nhỏ và hở van nặng.

Nguy cơ:

• Suy tim

• Loạn nhịp

• Tím khi khóc/bú.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ khiến thai nhi mắc bệnh tim

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ tim bẩm sinh gồm:

• Mẹ bị đái tháo đường, lupus, bệnh tuyến giáp

• Mẹ nhiễm rubella, CMV

• Dùng thuốc chống động kinh, isotretinoin

• Hút thuốc, rượu, tiếp xúc hóa chất

• Thai IVF (tăng nguy cơ nhẹ)

• Di truyền – người thân có tim bẩm sinh

• Mẹ béo phì, tăng đường huyết thai kỳ

Không phải trường hợp nào cũng tìm được nguyên nhân, nhưng nhóm nguy cơ cao cần được theo dõi sát.

Cách phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi

Phát hiện sớm giúp lên kế hoạch sinh tại nơi có chuyên môn cao và chuẩn bị can thiệp kịp thời cho trẻ.

1. Siêu âm hình thái học (tuần 18–22)

Đây là thời điểm vàng.

Bác sĩ đánh giá:

• Cấu trúc 4 buồng tim

• Van tim, mạch máu lớn

• Nhịp tim, dòng chảy

• Tràn dịch màng tim.

Phát hiện 60–85% dị tật tim.

2. Siêu âm tim thai (Fetal Echocardiography)

Chỉ định khi:

• Siêu âm hình thái nghi ngờ bất thường

• Mẹ tiểu đường, lupus, bệnh tuyến giáp

• Mẹ dùng thuốc nguy cơ

• Mang thai IVF

• Gia đình có tiền sử tim bẩm sinh.

Đây là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán tim bẩm sinh trước sinh.

3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT, Double Test, Triple Test)

Không chẩn đoán tim trực tiếp nhưng phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards) – nhóm này tăng nguy cơ tim bẩm sinh.

4. Theo dõi nhịp tim thai

Nhịp tim nhanh, chậm hoặc loạn nhịp có thể là dấu hiệu bệnh lý tim hoặc rối loạn dẫn truyền.

Xử lý khi phát hiện bệnh tim bẩm sinh trong thai kỳ

Khi chẩn đoán tim bẩm sinh, quy trình thường gồm:

– Xác nhận chẩn đoán: Siêu âm tim thai chuyên sâu bởi bác sĩ tim mạch nhi.

– Tư vấn chuyên môn:

Giải thích:

• Loại dị tật

• Tiên lượng

• Khả năng phẫu thuật

• Nguy cơ đi kèm hội chứng di truyền.

– Xét nghiệm di truyền: Có thể cần chọc ối, xét nghiệm microarray hoặc giải trình tự gene.

– Lập kế hoạch sinh nở:

Với dị tật nặng (HLHS, TGA, tứ chứng Fallot tím…), thai phụ được chỉ định sinh tại bệnh viện có:

• Trung tâm tim mạch nhi

• Đội ngũ phẫu thuật

• Hồi sức sơ sinh chuyên sâu.

– Theo dõi thai kỳ chặt chẽ: Đo nhịp tim thai, Doppler động mạch, tăng trưởng thai.

– Chuẩn bị tâm lý và tài chính: Vì điều trị tim bẩm sinh phức tạp, kéo dài.

Vai trò của tư vấn di truyền & tầm soát cho gia đình

Đối với gia đình có người mắc tim bẩm sinh:

• Con sinh ra có nguy cơ cao hơn

• Một số bệnh có yếu tố di truyền mạnh: ASD, bệnh cơ tim phì đại, hội chứng Marfan…

Tư vấn di truyền giúp đánh giá nguy cơ tái phát ở những lần mang thai sau.

Sau sinh, trẻ có nguy cơ cao sẽ được:

• Siêu âm tim sơ sinh

• Theo dõi nhịp tim

• Đánh giá phát triển.

Ngay cả khi thai kỳ không phát hiện bất thường.

Tiên lượng và khả năng điều trị

Nhờ tiến bộ y học:

• 90% trẻ tim bẩm sinh được điều trị thành công

• Trẻ vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, đi học, chơi thể thao

• Nhiều dị tật nhẹ không cần phẫu thuật.

Với dị tật nặng, việc phát hiện từ trong bụng mẹ giúp tăng cơ hội sống lên gấp nhiều lần.

Khi nào mẹ bầu cần đi khám sớm?

Mẹ cần khám ngay nếu:

• Nhịp tim thai bất thường

• Thai chậm phát triển (IUGR)

• Siêu âm NT dày

• Mẹ dùng thuốc có nguy cơ cho tim thai

• Có bệnh lý nền (tiểu đường, lupus, cường giáp)

• Tiền sử gia đình có tim bẩm sinh.

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bào thai phổ biến, nhưng phần lớn có thể phát hiện sớm và lên kế hoạch điều trị hiệu quả.
Siêu âm hình thái tuần 18–22 và siêu âm tim thai là hai bước quan trọng nhất giúp phát hiện các bất thường.

Việc kết hợp tầm soát – theo dõi đúng lịch – lựa chọn nơi sinh phù hợp sẽ giúp trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh có cơ hội sống khỏe mạnh từ những ngày đầu đời.